Biopankkiin kerätään suostumuksensa antaneilta kansalaisilta näytteitä, joita pankki lainaa eteenpäin lääketieteelliseen tutkimuskäyttöön. Ihmisen koko genomia eli perimää ei selvitetä automaattisesti kaikista näytteistä, mutta esimerkiksi FinnGen-hankkeessa näin tehdään.
Täsmälääketiede on Helsingin yliopiston perinnöllisyyslääketieteen professori Kristiina Aittomäestä kuvaava sana. Yksilöllistetty hoito on ehkä vähän liikaa luvattu.
– Tulevaisuudessa lääkehoidon ja hoidon valinnassa käytetään muutenkin genomitietoa. Sen avulla pystytään valitsemaan juuri tälle potilaalle sopiva täsmälääke, joka tehoaa ja aiheuttaa vähiten sivuvaikutuksia. Syöpien kohdalla tätä tehdään jo paljon, hän sanoo.
Muutos on iso, sillä ennen kaikille on annettu diagnoosin mukaan suurin piirtein samanlaista hoitoa. Tutkimusten mukaan kuitenkin keskimäärin vain joka neljäs syöpäpotilas hyötyy syövän lääkehoidoista. Kolmelle neljästä lääkkeet aiheuttavat vaikeita haittavaikutuksia tai lääke ei tehoa.
– Jonkun elimistö ei esimerkiksi aktivoi lääkettä tai elimistö hajottaa lääkkeen nopeammin.
Myös syöpäkasvaimet eroavat paljon toisistaan. Aittomäki mainitsee, että esimerkiksi munasarjasyöpiä on hyvin erilaisia.
Olemme tottuneet nimeämään syöpäsairaudet elimen mukaan rintasyöväksi tai munasarjasyöväksi. Se voi muuttua.
– Tulevaisuudessa syövät saatetaan luokitella sen mukaan, mikä geenimutaatio ajaa syöpää eteenpäin, mikä on ”driver mutation”.
Aamupäivisin biopankissa on verinäytteiden osalta hiljaista. Näytteitä tulee silloin kauempaa, esimerkiksi Porista, Raisiosta, Salosta, Uudestakaupungista ja Vaasasta. Ne on otettu edellisenä päivänä alueen laboratorioissa.
Iltapäivisin biopankin pääoma karttuu vikkelämmin. Uusia verinäytteitä saapuu päivässä kaikkiaan 60–70 kappaletta. Talon sisältä niitä tipahtelee putkipostilla.
Sanni Suojasto sekoittaa verta veriputkissa. Pääosan pipetoinnista tekee robotti, mutta käsityötäkin riittää. Robotti on erotellut putkista plasman. Sanni sekoittaa nesteen takaisin kokovereksi ja robotti jatkaa pipetoimista. Tuloksena on neljä pientä putkea verta, jotka pannaan pakkaseen. Myöhemmin näytteestä eristetään dna.
Näytteet käsitellään täällä laboratoriossa sellaisiksi, että ne ovat valmiita tutkijoille. Puolet laboratoriohoitajan työstä on näytteiden käsittelyä, puolet näytteiden pakkaamista ja biopankkitutkimuksiin luovuttamista, arvioi Sanni.
Tuoreet kudokset laboratoriohoitajat pilkkovat patologian laboratoriossa. Vaativimpien kudosten eli virtsarakkojen ja rintojen käsittelystä vastaa patologi.
Auriassa työskentelee neljä laboratoriohoitajaa. Minna Grönroos kuvailee työnkuvaansa aika erityiseksi: laboratoriohoitajat ovat miettineet työprosessit itse. He myös käyvät erilaisissa tapahtumissa kertomassa biopankista.
– Tapahtumiin osallistuminen ja ihmisten kanssa juttelu poikkeaa laboratoriohoitajan perinteisestä työstä.
Yksi ylimääräinen putki verta muun käynnin ohessa. Biopankin näytteet pyritään ottamaan niin, ettei potilaalle koidu ylimääräistä vaivaa.
Biopankkisuostumus-lomake tulee potilaalle tavallisesti sairaalan kutsukirjeen mukana. Suostumusta harkitsevat potilaat ovat kiinnostuneita siitä, mihin näytettä käytetään.
– Selitän, että lääketieteellistä tutkimusta on tehty aina. Nyt näytteet halutaan varastoida kätevästi yhteen paikkaan ja niitä voidaan hyödyntää monessa tutkimuksessa. Ihminen ei välttämättä hyödy tuloksista itse, mutta muut samaan tautiin sairastuneet hyötyvät. Ilman tutkimusta esimerkiksi diagnostiikka ei kehity, Sanni Suojasto sanoo.
Aurian näytteiden avulla on tehty 150 tutkimusta. Tällä hetkellä tutkitaan muun muassa munuaissyövän ennustetekijöitä, silmänpohjan ikärappeuman hoitokäytäntöjä ja tehdään ei-pienisoluisen keuhkosyövän genomiprofilointia.
Näytteiden luovuttaminen tutkimuskäyttöön yliopistolle tai lääkeyritykselle on tarkka prosessi. Arvion tekee biopankin tieteellinen ohjausryhmä. Näytteen yhteydessä kulkee perustietoja potilaasta, esimerkiksi diagnoosi ja hoitotiedot.
Suuri osa näytteistä on syöpäsairailta, mutta terveenkin näytteelle on käyttöä. Se on hyvää vertailumateriaalia.
– Ihmiselle itselleen saattaa olla arvokasta, että hänestä on tallessa niin sanottu nollanäyte, jos hän sairastuu myöhemmin. Se antaa vertailuarvoa, sanoo Aurian johtaja Lila Kallio.
Biopankkien tietoturvasta on keskusteltu julkisuudessa. Huonojakin esimerkkejä on. Islannissa kattavan näytekokoelman pienestä väestöstä kerännyt yksityinen biopankki teki konkurssin. Näytteet ovat vaihtaneet omistajaa ja ovat nykyään kiinalaisyrityksen hallussa.
Kansanedustaja Merja Mäkisalo-Ropponen ja bioeetikko Heikki Saxén ovat ehdottaneet geeniteknologiavaltuutetun viran perustamista, joka valvoisi kansalaisten edun toteutumista – tietoturvavaltuutetun aika ei siihen riitä.
Mitä vastata, jos kansalaista huolestuttaa?
– Moni jakaa Facebookissa tietoja elämästään sen kummemmin miettimättä. Meillä biopankissa on samat tietoturvaohjeet kuin sairaanhoitopiirissä muutenkin. Toimimme sairaalan sisällä. Pidän tätä turvallisena. Luotammehan tavallisiinkin pankkeihin, Sanni sanoo.
Kun näyte saapuu biopankkiin, siinä on henkilöturvatunnus. Biopankin laboratoriossa se korvataan noin 30 numeroa ja kirjainta sisältävällä koodilla. Kaikissa näytteissä on viivakoodi, jonka avulla sen sijainti pystytään jäljittämään.
Jos näyte luovutetaan tutkimukseen, se koodataan vielä uudelleen. Vaikka sama näyte osallistuisi kahteen tutkimukseen, ulkopuoliset eivät näe, että näyte on samasta ihmisestä.
Katumapäälle saa tulla. Suostumuksensa voi perua milloin vain. Potilas voi myös tehdä biopankkiin tietopyynnön ja kysyä, mihin tutkimuksiin hänen antamaansa näytettä on käytetty. Tietopyyntöjä tulee Auriaan joitakin viikossa.
Potilas voi rastia lupalapusta kohdan: Haluan tietää, jos näytteestä löytyy jotakin terveyden kannalta merkittävää. Tällaisista löydöksistä biopankki ottaa yhteyttä näytteen antajaan.
Genomitiedosta toivotaan apua myös sairauksien ehkäisyyn. Jos tiedät, että ylläsi leijuu geeniesi takia kakkostyypin diabeteksen uhka, muutatko tapojasi?
– Tässä voi olla skeptikko tai idealisti. Monet pystyvät isoihin elämäntapamuutoksiin, ja esimerkiksi tupakointi on vähentynyt huomattavasti. Kaikilta muutos ei onnistu. Personal trainerit kannustavat jo ihmisiä liikkumaan. Myös terveysneuvontaan kaivataan ammattilaisten tukea, Kristiina Aittomäki sanoo.
Genomitiedosta on todennäköisesti tulossa osa terveydenhuollon jokapäiväistä työtä. Sen avulla lääkäri voi valita potilaalle esimerkiksi yksilöllisemmän verenpainelääkkeen. Vielä mietitään, miten genomitieto käytännössä päätyy lääkärin pöydälle. Harvinaisissa sairauksissa genomitietoa on hyödynnetty jo pitkään.
Aittomäki uskoo, että perinnöllisyyshoitajia tarvitaan tulevaisuudessa entistä enemmän, sillä potilaiden ohjaukselle on paljon tarvetta.
Turun Auria on Suomen vanhin biopankki. Sen pystytys alkoi vuonna 2012, ja toimiluvan se sai 2014. Kaikkiaan biopankkeja on Suomessa kymmenen. Suurin osa niistä on Sairaanhoitopiirien omistamia, mutta myös yksityinen Terveystalo on perustanut biopankin.
Kristiina Aittomäki on ollut selvityshenkilönä, kun Suomeen on valmisteltu Genomikeskusta. Se on maan hallituksen hanke. Jos suunnitelmat toteutuvat, Genomikeskus perustetaan ensi vuoden kuluessa THL:n yhteyteen.
Aittomäki vertaa tulevaa Genomikeskusta Kanta-arkistoon. Kumpikin on tietosäilö. Biopankki voi luovuttaa näytteitä ulkopuolelle tutkijoiden käyttöön, mutta Genomikeskuksen tietoja voi käsitellä vain keskuksen tietosuojatussa ympäristössä.
– Genomitieto on hyvin henkilökohtaista ja olisi ymmärrettävä, että tieto ei koskaan koske vain yhtä ihmistä. Löydetyt riskit koskevat myös läheisiä. Ammattilaisena pidän parempana, että suomalaisten genomitieto olisi yhdessä paikassa Genomikeskuksessa kuin eri organisaatioiden tietojärjestelmissä eri puolilla maata, Aittomäki toteaa.
Biopankkien FinnGen-hankkeen ja terveydenhuollon kautta muodostuu Genomikeskuksen perusta.
Alalla tapahtuu nyt paljon: Genomikeskuksen perustamista koskeva genomilaki tulee eduskunnan käsiteltäväksi todennäköisesti vielä tänä vuonna. Tekeillä on myös uusi biopankkilaki ja sotetiedon toissijaista käyttöä koskeva lakiesitys.
Kun näytteitä lähetään biopankista tutkijoille, joka erän kohdalla on mietittävä, miten ne saadaan parhaiten perille.
– Lähetysfirmat ja pakkaustavat vaihtelevat. Se vaatii jatkuvaa ajan hermolla olemista, Sanni Suojasto kertoo.
Suurin osa näytteistä lähtee matkaan tavallisten kylmäkalikoiden tai kuivajäiden viilentämänä.
Geenitietoa kerätään monissa muissakin maissa. Britannia on verrannut genomihankettaan rautatieverkoston rakentamiseen. Rautatiet tarjosivat nopean ja edullisen tavan siirtyä paikasta toiseen, mutta ne lisäsivät myös taloudellista toimeliaisuutta.
Suomalaisilla on ainutlaatuinen geeniperimä. Meillä on hyvät rekisterit, sähköiset järjestelmät ja laadukas terveydenhuolto. Tuleeko genomitiedosta meidän aarrearkkumme?
– En menisi niin pitkälle. Teemme tätä, jotta potilaat, terveydenhuolto ja tutkimus hyötyisivät, Kristiina Aittomäki sanoo.
Opi lisää biopankeista
Duodecim ja biopankit ovat laatineet koulutusmateriaalin terveydenhuollon ammattilaisille.
www.oppiportti.fi/op/dvk00141
